logo małopolska
PROFILAKTYKA
W MAŁOPOLSCE

lek med. Natalia Podolec-Szczepara

 

Czynniki ryzyka są to między innymi nasze niewłaściwe przyzwyczajenia, które skutkują większym prawdopodobieństwem wystąpienia chorób układu krążenia. Do modyfikowalnych, tj. zależnych od nas samych, czynników ryzyka należą między innymi:

  • palenie wyrobów tytoniowych, w tym również palenie elektronicznych papierosów, co wykazały badania naukowe,

  • brak lub niedostateczna aktywność fizyczna, która powinna wg zaleceń towarzystw naukowych kardiologicznych i diabetologicznych wynosić minimum 30 min dziennie- najlepiej aktywność na świeżym powietrzu o umiarkowanej intensywności,

  • nadciśnienie tętnicze,

  • cukrzyca,

  • hiperlipidemia - podwyższone stężenie cholesterolu a przede wszystkim frakcji LDL-cholesterolu, które jest często wywołane stosowaniem złej diety,

  • otyłość i nadwaga a przede wszystkim otyłość brzuszna,

  • czynniki psychospołeczne, socjoekonomiczne.

Niemodyfikowalne czynniki ryzyka, uwarunkowane genetycznie, to między innymi płeć męska (mężczyźni wcześniej zapadają na zawał serca i żyją krócej), dodatni wywiad rodzinny w kierunku przedwczesnego występowania chorób sercowo-naczyniowych.

Większość wymienionych czynników ryzyka zależy od naszego stylu życia, ale część z nich jest uwarunkowana także genetycznie.

Informacja genetyczna definiuje nasze ciało i określa drogę jaką będzie ono podążało przez całe życie w zależności od czynników środowiskowych jakie na niej spotka. Podstawą jednostką tej informacji jest gen, który determinuje powstawanie białek i kwasu nukleotydowego-RNA naszego organizmu.

 

Hipercholesterolemia rodzinna (ang. Familiar hypercholesterolaemia - FH) jest jednym z przykładów genetycznego uwarunkowania zaburzeń metabolizmu, który skutkuje przyśpieszonym procesem miażdżycowym czego skutkiem jest występowanie, nawet w wieku młodzieńczym, zawałów serca i udarów mózgu. Szacunkowo FH występuje z częstotliwością jeden przypadek na milion urodzeń zdrowych dzieci w postaci homozygotycznej (oba geny są uszkodzone), ale aż jeden przypadek na pięćset urodzeń w formie heterozygotycznej (jeden gen jest nieprawidłowy). Oznacza to, że osoba z FH dziedziczy od rodziców wadliwy gen odpowiadający za nieprawidłowe działanie receptora lipoproteiny-LDL.

Patomechanizm FH - cholesterol może być́ syntetyzowany w wątrobie i jelitach w szeregu reakcji enzymatycznych, lecz większa jego część́ dostarczana jest z pokarmem i wchłaniana w jelicie cienkim. W organizmie człowieka zarówno cholesterol, jak i inne lipidy transportowane są jako lipoproteiny (LDL, VLDL, HDL), czyli w połączeniu z białkami. W tej postaci docierają̨ do komórek docelowych, gdzie w wyniku interakcji ze swoistymi receptorami zostają̨ wprowadzone do wnętrza komórki na drodze endocytozy. Komórki zapalne oraz cholesterol pochodzący z krwi gromadzą się w ścianie naczynia, tworząc blaszkę miażdżycową, która odpowiada za wystąpienie zawału serca i udaru mózgu oraz zatorowości tętniczo-żylnej.

U osób, które mają w rodzinie przypadki zachorowania na choroby miażdżycowe układu krążenia i/lub występowania FH należy pilnie przeprowadzić badania genetyczne. Ryzyko poważnych konsekwencji zdrowotnych jest zwiększone szczególnie w przypadku hipercholesterolemii homozygotycznej. Ich problemy z hipercholesterolemią zaczynają się już we wczesnym dzieciństwie, a powikłania w postaci chorób serca i naczyń mogą się pojawić w młodym wieku. U osób z FH już w wieku około 40 lat mogą występować zaburzenia w układzie sercowo-naczyniowym podobne do tych stwierdzanych w wieku podeszłym. Większe ryzyko miażdżycy i zawału serca jest charakterystyczne dla tej grupy chorych. Zdarzają się zawały serca przed 30-stym rokiem życia. Dlatego chorzy z FH i ich rodziny powinni pozostawać pod stałą opieką lekarską i jeśli to konieczne stosować odpowiednie leki mające na celu zmniejszenie stężenia cholesterolu i LDL. Kryteria rozpoznania FH wg skali punktowej przedstawiono na rycinie 1.

Nieleczeni pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną są obarczeni 13-krotnie
większym ryzykiem choroby wieńcowej niż populacja ogólna.

W 2018 roku wprowadzono w Polsce Program Leczenia Pacjentów z FH. W Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im Jana Pawła II działa Poradnia ds. Hipercholesterolemii Rodzinnej (tel.: 12 614 35 15).

Wywiad rodzinny

Punkty (max. 2)

Krewni pierwszego stopnia z przedwczesną chorobą wieńcową lub naczyniową

1

Krewni pierwszego stopnia ze stężeniem LDL-C > 190 mg/dl

1

Krewni pierwszego stopnia z żółtakami ścięgien i/lub rąbkiem rogówkowym

2

Dzieci i młodzież w wieku < 18 lat ze stężeniem LDL-C > 155 mg/dl

2

Wywiad kliniczny

Punkty (max. 2)

Przedwczesna choroba wieńcowa

2

Przedwczesna choroba naczyń mózgowych lub obwodowych

1

Badanie przedmiotowe

Punkty (max. 6)

Żółtaki ścięgien

6

Rąbek rogówkowy

4

(LDL-C)

Punkty (max. 8)

> 330 mg/dl (> 8,5 mmol/l)

8

250–329 mg/dl (6,5–8,4 mmol/l)

5

190–249 mg/dl (5,0–6,4 mmol/l)

3

155–189 mg/dl (4,0–4,9 mmol/l)

1

Badania genetyczne

Punkty (max. 8)

Mutacja genu receptora LDL

8

Rozpoznanie: pewne > 8 pkt, prawdopodobne 6–8 pkt, możliwe 3–5 pkt, niepotwierdzone < 3 pkt

Rycina 1. Kryteria rozpoznania FH skala punktowa (adaptacja skali The Dutch Lipid Clinic Network-WHO i Simon Broome Register

 

Cukrzyca jest kolejnym czynnikiem ryzyka o możliwym podłożu genetycznym. Cukrzycę powszechnie dzielimy na: typ 1 (insulinozależny) i typ 2 (dorosłych). Ryzyko cukrzycy typu 1 wzrasta, jeśli rodzice mają cukrzycę. Prawdopodobieństwo wystąpienia cukrzycy ze strony ojca wynosi 7%, a ze strony matki jedynie 2%. Natomiast u bliźniąt monozygotycznych ryzyko wynosi nawet 65% a u bliźniąt dwuzygotycznych występowanie cukrzycy szacuje się na ok. 10%. Cukrzyca typu 2 jest jeszcze silniej związana z dziedziczeniem. Wśród bliźniąt homozygotycznych występuje nawet aż 90% szans na wystąpienie cukrzycy typu 2. [3]

Patomechanizm wystąpienia cukrzycy związany jest z insuliną. Insulina to hormon, który reguluje gospodarkę cukru w organizmie. Zaburzenia metaboliczne występujące w cukrzycy są wynikiem braku metabolicznego działania insuliny. Ten brak może być skutkiem zaburzeń wydzielania insuliny bądź też zmian jej aktywności lub wrażliwości organizmu na jej działanie (insulinooporność). Zaburzeniom tym towarzyszą często swoiste zmiany w układzie krążenia (uszkodzenie drobnych i dużych naczyń krwionośnych) oraz zaburzenia neurologiczne (neuropatia, czyli uszkodzenie komórek i włókien nerwowych), a także predyspozycje do rozwijania zmian miażdżycowych w naczyniach i w sercu. Pacjent z cukrzycą powinien zwrócić szczególną uwagę na stosowanie się do zaleceń lekarza endokrynologia i/lub diabetologa, którzy zalecą odpowiednią dietę cukrzycową i leki przeciwcukrzycowe. Niska masa urodzeniowa noworodka (<2500g) i hipotrofia wewnątrzmaciczna są czynnikami ryzyka cukrzycy typu 2. [3]

Nadciśnienie tętnicze - istnieją wątpliwości co do uwarunkowania genetycznego pierwotnego nadciśnienia tętniczego, jednak obciążający wywiad rodzinny jest zjawiskiem częstym wśród pacjentów z nadciśnieniem tętniczym. Na pewno wystąpienie nadciśnienia tętniczego w młodym wieku oraz rodzinne zachorowania powinny skłaniać do poszukiwania genetycznie uwarunkowanych postaci nadciśnienia. Szacuje się, że 3-4% młodocianych w wieku poniżej 18 r.ż. może cierpieć na nadciśnienie tętnicze. Stwierdzenie nadciśnienia w dzieciństwie stanowi wskazanie do poszukiwania przyczyn nadciśnienia wtórnego - głównie choroby nerek i zaburzenia układu hormonalnego. Odkrycie takiej przyczyny umożliwia jej usunięcie, a co za tym idzie wyleczenie nadciśnienia wtórnego. Opisano także rzadkie postaci monogenowe nadciśnienia tętniczego wtórnego, takie jak hiperaldosteronizm poddający się leczeniu glukokortykosteroidami czy zespół Liddle’a.

Podsumowując, chociaż zazwyczaj czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych zależą od stylu życia, to mogą być również uwarunkowane genotypem i dokładne ich poznanie w przyszłości pomoże w ich zwalczaniu. Obecnie szczególnie ważne są regularne badania przesiewowe. Zaleca się regularne pomiary ciśnienia tętniczego nawet u zdrowych dzieci i dorosłych co najmniej raz w roku, a najlepiej przy każdej wizycie lekarskiej. W przypadku narażenia na cukrzycę i hiperlipemię badania stężenia cukru i/lub cholesterolu i ich frakcji należy przeprowadzać od urodzenia dziecka, a także u wszystkich pozostałych członków rodziny. Lekarz musi pamiętać o zebraniu dokładnego wywiadu rodzinnego w celu wykluczenia chorób genetycznych.

Zapamiętaj!

Niewątpliwie poznanie patologicznych genotypów, które warunkują występowanie czynników ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, ma duże znaczenia w określeniu patomechanizmów występowanie chorób sercowo-naczyniowych, ale do chwili ich dokładnego poznania najważniejsze i kluczowe do wydłużenia życia jest stosowanie zasad „zdrowego stylu życia”. Do najważniejszych tych zasad należą:

  • zdrowa żywność (unikanie wysoko przetworzonych produktów, napojów wysoko słodzonych, chipsów etc.)

  • regularna aktywność fizyczna i uprawianie sportu.

Możemy być przykładem dla naszych dzieci przez to, że sami będziemy pielęgnować w sobie pozytywne nawyki ruchowe i żywieniowe. Dzięki mądrym wyborom nasze dzieci będą miały wzór do naśladowania, który zapewni im lepszą i zdrowszą przyszłość. Nie jesteśmy w stanie zmienić historii naszych przodków, żeby dłużej żyć musimy zadbać o swoją teraźniejszość. Siedzący tryb życia (godziny z telefonem, przed telewizorem i laptopem), otyłość i nadwaga są zagrożeniami, które sprzyjają zapadaniu na poważne choroby sercowo-naczyniowe nawet u najmłodszych.

Mam taki genotyp – nic nie mogę zrobić” - to powiedzenie jest nieprawdziwe.

Piśmiennictwo

  1. Podręcznik Polskiego Forum Profilaktyki - Wydawnictwo: Medycyna Praktyczna, redaktor: Piotr Podolec; str. 88-92.

  2. S. Konturek ,,Fizjologia układu krążenia” 2007r. PWN

  3. Nelson Textbook of Pediatrics” pg. 1990-1995. Elservier

  4. Kawalec ,,Pediatria” I tom 2018r. PWN

 

Październik 2019
P W Ś C Pt S N
1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12 13
14 15 16 17 18 19 20
21 22 23 24 25 26 27
28 29 30 31

TAGI

24 października 2019;
Dzień Walki z Otyłością
03 listopada 2019;
Światowy Dzień Tolerancji
14 listopada 2019;
Światowy Dzień Walki z Cukrzycą
Polityka prywatności