Profilaktyka w Małopolsce

logo małopolska

Lek. med Natalia Podolec-Szczepara

Klinika Kardiologii Dziecięcej Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie

Choroby rzadkie są inaczej nazywane sierocymi co najczęściej kojarzy się z brakiem bliskich osób i brakiem opieki.

Definicja chorób rzadkich wg WHO (1,2):

  • dotyczą mało powszechnych chorób i występują nie częściej niż 1 na 2000 osób,

  • nie ma na nie skutecznych algorytmów diagnostycznych i leczniczych,

  • niestety są to choroby przewlekłe, które postępują i często istotnie skracają życie.

Epidemiologia

Aktualnie w rejestrach Orphanetu znajduje się ponad 9 tysięcy jednostek chorobowych, które spełniają kryteria choroby rzadkiej (1). W Unii Europejskiej szacuje się, że choroby rzadkie mogą dotyczyć nawet od 5 do10% populacji, czyli nawet 35 milionów osób. Uwzględniając polskie dane demograficzne (3,4) okazuje się, że choroby rzadkie mogą występować nawet od 2,3 do 3 mln osób.

Jak rozpoznaje się chorobę rzadką?

Niestety w większości przypadków czas do postawienia ostatecznego rozpoznania choroby rzadkiej jest bardzo długi, niekiedy trwa kilka a nawet kilkanaście lat.

Choroby rzadkie to przede wszystkim zaburzenia rozwoju i metabolizmu uwarunkowane genetycznie. Najczęściej ujawniają się już w okresie dziecięcym, a nawet prenatalnym. Rozwój badań prenatalnych, zastosowania nowoczesnej ultrasonografii i badań laboratoryjnych stwarzają nadzieję na wczesne wykrycie zaburzeń i podjęcie wczesnego leczenia.

Trudność rozpoznania choroby rzadkiej układu krążenia polega na tym, że jest to niejednorodna grupa schorzeń, często dochodzi do wielonarządowego uszkodzenia i dysfunkcji wielu szlaków metabolicznych. Zdarzają się także schorzenia skąpoobjawowe, które ujawniają się dopiero w wieku młodzieńczym i dorosłym. Jak w przypadku każdej choroby niezwykle ważny jest czas od pojawienia się objawów do rozpoznania i podjęcia leczenia choroby.

  • Zapamiętaj!

  • Nie ignoruj objawów u swojego dziecka takich jak: męczliwość, niechęć przy karmieniu, ssaniu piersi, nieprzybywanie na masie, chudniecie, brak wzrostu, nieukojny płacz, sine zabarwienie ciała, przyspieszony oddech, wysokie ciśnienie, omdlenia, drgawki, częste infekcje dróg oddechowych, upośledzenie umysłowe, brak postępów rozwojowych dziecka i inne niepokojące objawy nagle występujące

  • W każdym przypadku niepokojących objawów należy pilnie zgłosić się do swojego pediatry.

  • Im szybciej dana choroba zostanie rozpoznana i leczona tym chory ma większe szanse na dłuższe i lepsze życie,

  • Nie bój się pytać lekarza!

Jak leczymy choroby rzadkie?

Dla znacznej większości chorób rzadkich nie ma obecnie jednoznacznych standardów leczenia i dlatego koniczne są wielospecjalistyczne konsultacje oraz kompleksowa rehabilitacja połączona z pomocą socjalną dla rodziny.

Niestety skutecznych leków na większość chorób rzadkich nie ma, a badania nad nowymi lekami są często nieopłacalne dla firm farmaceutycznych ze względu na małą liczbę chorych. Niestety, w przypadku poznania skutecznego leczenia, jest ono zazwyczaj bardzo drogie.

Choroby rzadkie są przedmiotem zainteresowania doświadczonych specjalistów różnych dziedzin medycyny, m.in. lekarzy rodzinnych, internistów, pediatrów, kardiologów, pulmonologów, neurologów, nefrologów, reumatologów, immunologów, chirurgów naczyniowych i wielu innych.

Dzieci, które były skutecznie leczone przez pediatrów, kardiologów, kardiochirurgów dziecięcych po wejściu w okres dorosłości (>18 roku życia) zostają objęte opieką kardiologów.

Liczba nowych chorób rzadkich stale wzrasta, tym samym stale rośnie potrzeba wdrażania nowych terapii, tworzenia nowych wielodyscyplinarnych zespołów konsultacyjnych i zapewnienia kompleksowej opieki nad pacjentami. Nie można przy tym zapominać o rodzicach i opiekunach, którzy wymagają także często kompleksowego wsparcia psychologicznego i socjalnego. W większości dochodzi w tych rodzinach do znacznego obniżenia jakości życia i utraty sensu życia.

Gdzie szukać pomocy?

W 2009 roku ogłoszono, że choroby rzadkie są priorytetem opieki zdrowotnej we wszystkich krajach Unii Europejskiej. W Polsce powstał obecnie także plan rządowy, który ma zapewnić kompleksową opiekę nad pacjentami z tymi chorobami. „Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich” zakłada przyznanie każdemu pacjentowi z podejrzeniem choroby rzadkiej tzw. "paszportu choroby", który ułatwi koordynację i leczenie oraz usprawni współpracę między lekarzami i innymi profesjonalistami medycznymi. "Paszport" ma również ułatwiać dostęp do procedur medycznych, zwłaszcza w tych placówkach, które są najlepiej przygotowane do leczenia konkretnych chorób. Program zakłada również refundację niektórych leków (źródło www.ministerstwozdrowia. gov.pl).

Z inicjatywy lekarzy skupionych w klinikach Instytutu Kardiologii Wydziału Lekarskiego Uniwerystetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II w 2011 roku powstało Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia i „europejska sieć współpracy w zakresie sierocych chorób kardiologicznych”. Rocznie w Centrum pomoc otrzymuje kilkaset pacjentów z chorobami rzadkimi układu krążenia. Dzięki Centrum lekarze i eksperci różnych specjalności mogą wzajemnie konsultować najtrudniejsze przypadki chorób za pośrednictwem wideokonferencji z udziałem ekspertów z całego świata. Wdrożono kilka programów lekowych, a dzięki międzynarodowym kontaktom możliwe są konsultacje z wiodącymi ośrodkami na świecie.

Edukacja lekarzy, pacjentów, ich rodzin i opiekunów jest kluczem do skutecznego postępowania z chorobami rzadkimi.

Ważną inicjatywą lekarzy krakowskiego Centrum jest utworzenie strony internetowej (www.crcd.edu.pl), wydanie podręcznika pt.: „Rare Cardiovascular Diseases From Classyfication to clinical examples” oraz kwartalnika: pt.: „Journal of Rare Cardiovascular Diseases” (www.jrcd.edu.pl).

Kardiomiopatie wrodzone – czym są?

Jednym z przykładów i jednym z najtrudniejszych problemów w kardiologii dziecięcej są rzadkie choroby mięśnia serca (kardiomiopatie). Kardiomiopatie są złożoną, heterogenną grupą chorób o poważnym rokowaniu (4).

Przynajmniej połowa wszystkich kardiomiopatii ma podłoże genetyczne, więc jest to choroba dziedziczna. Diagnostyka w kardiomiopatiach jest skomplikowana, wymaga dużej wiedzy specjalistycznej, także wykonania m.in. badań genetycznych, biopsji mięśnia serca ze szczegółową oceną histopatologiczną, immunohistochemiczną i metodami biologii molekularnej. Fakt, że choroba ma podłoże genetyczne obliguje do zdiagnozowania członków rodziny chorego. Po jej wykonaniu i sporządzeniu specyficznego drzewa genealogicznego niezbędna jest wieloletnia obserwacja tych osób, gdyż choroba może się ujawnić w każdym wieku. W większości kardiomiopatii postępowanie terapeutyczne nie jest ostatecznie określone i w dalszym ciągu istnieje wiele kontrowersji, jak chociażby prewencja nagłego zatrzymania krążenia. Głównym celem leczenia kardiomiopatii jest spowolnienie progresji niewydolności serca oraz wspomniana prewencja nagłego zatrzymania krążenia. W oparciu o wyniki biopsji serca chorzy z zapaleniem mięśnia serca i kardiomiopatią zapalną mogą być poddani leczeniu celowanemu – przeciwwirusowemu (specyficzne przeciwciała, interferon) lub immunosupresji. Optymalizacja farmakoterapii odbywa się w przyszpitalnej poradni, a implantacja kardiowerterów-defibrylatorów (ICD) czy urządzeń do resynchronizacji serca (CRT) w trakcie hospitalizacji. Tacy chorzy niekiedy wymagają również przeszczepienia serca.

Klasyfikacja chorób układu krążenia.

Jedną z pierwszych na świecie propozycji kompleksowej klasyfikacji chorób rzadkich układu krążenia opracowała grupa specjalistów w Centrum Rzadkich Chorób Układu Krążenia z Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im Jana Pawła II (2). Klasyfikację opracowano na podstawie przeglądu list chorób rzadkich zamieszczonych w zbiorach ORPHANETU(1,2). Podstawowe klasy chorób rzadkich układu krążenia wg tej klasyfikacji to (2):

  • choroby krążenia systemowego,

  • choroby krążenia płucnego,

  • choroby mięśnia serca, czyli kardiomiopatie,

  • wady wrodzone układu sercowo-naczyniowego,

  • arytmie,

  • guzy serca i choroby układu krążenia w chorobach nowotworowych,

  • choroby rzadkie układu krążenia u kobiet ciężarnych

  • niesklasyfikowane rzadkie choroby układu krążenia.

W każdej klasie wyróżniono grupy oraz przykłady kliniczne. Zastosowana numeracja pozwala na ścisłe określenie klinicznych, anatomicznych i metabolicznych anomalii.

Poniżej w tabeli przedstawiam także inną propozycję podziału chorób rzadkich układu krążenia z uwzględnieniem sześciu głównych grup rzadkich genetycznych chorób naczyń (5).

Tabela 1: Rzadkie genetyczne choroby układu sercowo-naczyniowego (5).

Grupa wad

Przykłady, charakterystyka ogólna

wrodzone anomalie anatomiczne tętnic

  1. Pojedyncza tętnica wieńcowa

  2. Śródścienny przebieg tętnicy wieńcowej

  3. Odejście tętnic wieńcowych od pnia płucnego

Komplikacje przy operacjach korygujących wady serca (plastyka)

defekty budowy ściany tętnic prowadzące do formacji tętniaków

1.Tętniak aorty brzusznej

2. Tętniak wewnątrzczaszkowy

Ryzyko zgonu lub upośledzenia funkcji poznawczo-motorycznych

pierwotne choroby zapalne tętnic

  1. zapalenia dużych naczyń:
    • zapalenie tętnic Takayasu,
    • olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic;

  2. zapalenia naczyń średniego kalibru: • guzkowe zapalenie tętnic,
    • choroba Kawasakiego;

  3. zapalenia naczyń małego kalibru:
    • ziarniniakowatość Wegenera — obecnie ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń, • zespół Churga-Strauss — obecnie eozynofilo- wa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń.

Ryzyko wcześniejszej choroby wieńcowej, zawału serca, zgonu

dysplazja włóknisto-mięśniowa

Tętniaki naczyń szyjnych, nerkowych i innych

Ryzyko krwotoków domózgowych i innych, pęknięcie tętniaka, pilna operacja!!!

spontaniczne rozwarstwienia naczyń

Rozwarstwienie tętnic domózgowych, aorty

Konieczność założenia stentów w czasie zabiegów cewnikowania

zespoły przedwczesnej miażdżycy i progeria

Miażdżyca tętnic, zawały

  • Przedwczesna starość diagnozowana u dzieci powyżej 2 roku życia

Uporządkowanie definicji i sklasyfikowanie chorób rzadkich układu krążenia jest niezbędne do prowadzenia rejestrów oraz wprowadzenia algorytmów diagnostycznych
a w kolejnym etapie także prowadzenia badań nad terapią.

Tylko wprowadzenie kompleksowej opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi, utworzenie wielodyscyplinarnych, innowacyjnych centów naukowo-badawczych i klinicznych pozwoli na szybszą pomoc. Nadzieją na realizację tego postulatu jest wprowadzenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich - nie powinniśmy ignorować chorób sierocych!

Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzimy 29 lub 28 lutego.

Ci, którzy nurkują w morzu cierpienia, przynoszą rzadkie perły!”

- Charles Spurgeon -

Bibliografia:

  1. Orphanet website: About rare disease. http://www.orpha.net/consor/cgi- bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN Last accessed 10 March 2013.

  2. Podolec P: Rare Cardiovascular Diseases from classification in clinical examples, Medycyna Praktyczna, 2013

  3. GUS Rocznik Demograficzny rok 2019, Warszawa

  4. Kliegman: ,,Nelson Textbook of Pediatrics” – Elsevier, 2019, USA.

  5. Skalskiego J, prof. Religi Z,: ,,Wrodzone nieprawidłowości unaczynienia serca” "Kardiochirurgia dziecięca" Wydawnictwo Naukowe "Śląsk", Katowice 2003

 

Deklaracja Dostępności           Polityka prywatności