Profilaktyka w Małopolsce

logo małopolska

Prof. dr hab. med. Grzegorz Kopeć

Oddział Kliniczny Chorób Serca i Naczyń

Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II

Choroby rzadkie to choroby zagrażające życiu lub istotnie upośledzające jakość życia występujące w populacji z częstością nie większą niż 5 na 10 000. Opisano w sumie 5000-8000 rzadkich chorób. Szacuje się że około 6-8% populacji choruje na jedną z chorób rzadkich co daje liczbę 27-36 milionów mieszkańców Unii Europejskiej.[1,2]

Pracownicy służby zdrowia często mają niewystarczającą wiedzę na temat rzadkich chorób, co może przyczynić się do opóźnienia postawienia właściwej diagnozy i zapewnienia odpowiedniej opieki pacjentom. Wczesne rozpoznanie i monitorowanie wymaga odpowiedniej wiedzy medycznej. Jednakże grono ekspertów chorób rzadkich jest wąskie. Ograniczenia większości systemów opieki zdrowotnej, opóźnienie diagnostyczne i niewłaściwe leczenie sprawiają, że pacjenci z chorobami rzadkimi często są izolowani i wykluczeni społecznie.[3,4]

Z danych brytyjskich wynika, że 46% pacjentów z chorobą rzadką czeka na postawienie diagnozy ponad rok od pojawienia się objawów, z czego u 20% okres ten przekracza 5 lat a u 12% - 10 lat. Blisko połowa pacjentów z chorobą rzadką ma postawioną błędną diagnozę zanim uzyska prawidłowe rozpoznanie swojej choroby a blisko jedna trzecia pacjentów otrzymuje 3 lub więcej nieprawidłowych rozpoznań. Opóźnienie w postawieniu prawidłowego rozpoznania powoduje często zbyt późne rozpoczynanie właściwego leczenia a także nieprawidłowe wydatkowanie środków na leczenie wstępnie nieprawidłowo rozpoznanych chorób. Zbyt późne postawienie rozpoznania może też spowodować niekorzystne decyzje osób chorych odnośnie posiadania potomstwa.[5]

Jednym z zasadniczych sposobów zmniejszenia opóźnień w rozpoznawaniu chorób rzadkich jest właściwa edukacja pracowników opieki zdrowotnej. Chociaż nie oczekuje się, że każdy lekarz zaznajomi się z każdą z ponad 6 000 zidentyfikowanych dotychczas chorób rzadkich to konieczne jest aby wiedział w jakich sytuacjach należy rozważać rozpoznanie choroby rzadkie. Powinien też wiedzieć gdzie kierować chorych do dalszej diagnostyki czyli do ośrodków specjalizujących się w leczeniu określonej choroby.

gdzieleczycukladkrazenia

Rycina. Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia jest desygnowanym centrum eksperckim wg bazy ORPHANET

https://www.orpha.net/consor/cgibin/Directory_Professionals_Simple.php?lng=EN&LnkId=35852&Typ=Prs&CnsGen=y&ActType=Cns&from=rightMenu

 

Piśmiennictwo

1. Aymé S., Rodwell C., eds., “2013 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe”, July 2013. http://www.eucerd. eu/upload/file/ Reports/2013ReportStateofArtRDActivities.pdf

2. Rodwell C., Aymé S., eds., “2014 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe”, July 2014.

http://www.eucerd.eu/upload/file/ Reports/2014ReportStateofArtRDActivitiesIII.pdf

3. Ramalle-Gómara, E., Ruiz, E., Quiñones, C., Andrés, S., Iruzubieta, J. and Gil-de-Gómez, J. (2014), General knowledge and opinion of future health care and non-health care professionals on rare diseases. Journal of Evaluation in Clinical Practice. doi: 10.1111/jep.12281

4. Engel PA, Bagal S, Broback M, Boice N. Physician and patient perceptions regarding physician training in rare diseases: The need for stronger educational initiatives for physicians. J Rare Dis. 2013;1:1–15.

5. Experiences of Rare Diseases: An Insight from Patients and Families (December 2010, available at: http://www.raredisease. org.uk/documents/RDUK-Family-Report.pdf)

 

TAGI

Deklaracja Dostępności           Polityka prywatności