Profilaktyka w Małopolsce

logo małopolska

Dr n. med. Marcin Waligóra

Choroby rzadkie to takie choroby występujące z częstością nie częściej niż 1 na 2000 osób. Pomimo tego, dane szacunkowe wskazują, że około 3,5-7,9% populacji choruje na jedną z chorób rzadkich. Łącznie daje to liczbę ok. 30 milionów mieszkańców Unii Europejskiej i 300 milionów osób na świecie. Szacuje się, iż w Polsce około 2,3 - 3 miliony osób dotkniętych jest chorobami rzadkimi. Liczba jednostek chorobowych zaklasyfikowanych jako choroby rzadkie wynosi ponad 6000 jednostek chorobowych, a ich liczba codziennie wzrasta o kolejne pozycje.

Większość (ponad 70%) rzadkich chorób to choroby uwarunkowane genetycznie, często rozpoczynają się już w dzieciństwie a średnia długość życia prawie 60% pacjentów z chorobami rzadkimi jest znacznie skrócona. Wiele z chorób rzadkich ma przebieg powolny ale wskutek ciężkiego przebiegu przewlekle wyniszczający organizm, podczas gdy inne, właściwie i odpowiednio wcześnie rozpoznane i leczone pozwalają na prowadzenie normalnego życia. Często ich właściwe rozpoznanie oraz leczenie wymagają niestandardowego i kompleksowego podejścia, a czas do diagnozy jest często długi (46% pacjentów z chorobą rzadką czeka na postawienie diagnozy ponad rok od pojawienia się objawów) lub bardzo długi (u 20% okres ten przekracza 5 lat a u 12% - 10 lat). Ich szczegółową diagnostyką i leczeniem zajmują się centra referencyjne. Unia Europejska aktywnie wspiera narodowe plany i strategie dla chorób rzadkich w państwach członkowskich i aktualnie 22 kraje posiadają narodowe plany i strategie diagnozowania i leczenia chorób rzadkich. W Polsce również istnieje ustrukturyzowany Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Przykładowo badania przesiewowe noworodków obejmują 23 choroby wrodzone, w tym choroby rzadkie np. genetyczne wrodzone choroby metaboliczne (kwasica glutarowa, fenyloketonuria, mukowiscydoza, choroba syropu klonowego, homocystynuria), a budżet przeznaczany na leczenie to setki milionów złotych rocznie. Przykładowe leki sieroce refundowane w ramach programów lekowych chorób rzadkich w Polsce:

riociguat w przewlekłym zakrzepowo-zatorowym nadciśnieniu płucnym,

macitentanm, bosentan, sildenafil, epoprostenol, treprostinil, iloprost w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego,

nelarabina w leczeniu niektórych białaczek i chłoniaków,

betaina w leczeniu homocystynurii,

idursulfaza w leczeniu mukopolisacharydozy t. II,

klofarabina w leczeniu niektórych białaczek,

ikatybant w leczeniu ciężkiego obrzęku naczynioruchowego (częściowo odpłatny),

mekasermina w leczeniu ciężkiego pierwotnego niedoboru insulinopodobnego czynnika wzrostu–1,

pleryksafor w przygotowaniu do autologicznego przeszczepu w terapii szpiczaka mnogiego,

alglukozydaza alfa w leczeniu choroby Pompego,

galsulfaza w leczeniu mukopolisacharydozy typu VI,

sorafenib w leczeniu pewnych nowotworów przewodu pokarmowego, nerek i raka wątrobowokomórkowego,

lenalidomid w leczeniu szpiczaka plazmocytowego,

dazatynib w leczeniu pewnych białaczek,

nilotynib w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej,

tiotepa jako leczenie kondycjonujące przed alogenicznym lub autologicznym przeszczepieniem komórek macierzystych układu krwiotwórczego,

azacytydyna w leczeniu niektórych zespołów mielodysplastycznych i białaczek,

welagluceraza alfa w leczeniu choroby Gauchera typu I,

trabektedyna w leczeniu mięsaków tkanek miękkich.

Gdzie można znaleźć informacje o chorobach rzadkich?

Poniżej załączamy przydatne adresy internetowe:

www.orpha.net

portal o chorobach rzadkich i lekach sierocych,

zawiera m.in. wykaz instytucji specjalizujących się w pomocy pacjentom z chorobami rzadkimi, lista centrów eksperckich oraz adresy laboratoriów wykonujących testy diagnostyczne przydatne w diagnostyce chorób rzadkich.

www.rareconnect.org

ułatwia komunikację i dzielenie się doświadczeniami pomiędzy pacjentami z chorobami rzadkimi.

www.eurordis.org

reprezentuje ok. 300 organizacji chorób rzadkich (ok. 1000 jednostek chorobowych) w ponad 30 krajach,

zawiera materiały szkoleniowe.

www.crcd.eu

strona internetowa centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II ,

zawiera opisy przypadków rzadkich chorób oraz podręczniki chorób rzadkich.

stolzabiegowy

Fotografia: Stół zabiegowy przygotowany do założenia cewnika PICC (niebieski) stosowanego w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego.

Piśmiennictwo:

Nguengang Wakap, S., Lambert, D.M., Olry, A. I wsp. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 2020: 28, 165–173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0

EURORDIS. Rare diseases: understanding this public health priority. 2005. http://www.eurordis.org/publication/rare-diseases-understanding-public-health-priority. Accessed 15 Jan 2019.

Richter T, Nestler-Parr S, Babela R i wsp. Rare disease terminology and definitions-A systematic global review: report of the ISPOR rare disease special interest group. Value Health. 2015;18:906–14.

Graliński JS, Zespół ds. Chorób Rzadkich. (2012) Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – mapa drogowa. Dostęp: http://www.rzadkiechoroby.pl/materialy/Narodowy_Plan-RD.pdf (19.11.2015)

 

TAGI

Deklaracja Dostępności           Polityka prywatności